Down Taramaları: İdrar Testleri

Cochrane derleme özeti

Arka plan

Down sendromu (veya trizomi 21) şifası olmayan bir genetik bozukluk olup ciddi fiziksel ve ruhsal problemlere ve malûliyete neden olur. Ancak Down sendromu insanları çok değişik şekillerde etkiler. Bazılarında daha şiddetli görülürken bir kısmında da hafif seyreder ve yaşamları nispeten normaldir. Bebeğin ne derecede şiddetli etkileneceğini evvelden bilmenin bir yolu bulunmuyor.

Bebek bekleyen ailelerin gebelik esnasında Down testi yaptırarak bir karar verme şansı vardır. Anne Down’lu bir bebek taşıyorsa gebeliği bitirme ya da tamamlama seçenekleri sağlanır. Bilgi ebeveyne Down hastası bir çocukla geçecek yaşamlarını planlama şansı verir.

Down için en doğru testler, bebeğin içinde büyüdüğü sıvıdan (amniyosentez) ya da plasenta dokusundan örnek alarak (koriyon vilus biyopsisi - KVB) anormal kromozomları belirlemek için yapılanlardır. Her ikisi için de karın içine iğneyle girmek gerekir ki düşük yapma riskini artırdığı bilinir. Bu nedenle testler tüm gebelere önerilmeye uygun değildir. Bunun yerine tarama için anne kanında ya da idrarındaki göstergeleri ölçmek veya ultrasonla muayene kullanılır. Bu tarama testleri mükemmel değildir, Down vakaları atlanabilir veya bebeği Down’lu olmayan bazı kadınlarda “yüksek riskli” sonucu verebilir. Bu nedenle bu testlerle “yüksek riskli” olarak tanımlanan gebeliklerde tanıyı konfirme etmek için amniyosentez ya da KVB yapılması gerekir.

Araştırma özellikleri

Bu derlemede gebeliğin ilk 24 haftası içinde yapılan idrar testlerinden hangisinin Down riskini belirlemede en doğru olduğunu anlamayı hedefledik. 24 haftalık gestasyon öncesinde tek başına, oran olarak ya da kombine edilerek kullanılabilen ve 24 test oluşturan 7 farklı idrar markerini araştırdık. Toplam 18 013 gebeyle yapılan ve 527’sinde Down bulunan 19 araştırma derlendi.

Bulgular

Kanıtlar, gebeliğin ilk 24 haftası içinde Down sendromu taraması için idrar testlerinin kullanımını desteklemiyor. Mevcut kanıt miktarı sınırlı, rutin klinik uygulamada tavsiye edilemez.

Diğer önemli konular

İdrar testlerinin kadınlara tek başına ters etkileri olmaz. Ancak tarama testi sonucu “yüksek riskli” olan ve amniyosentez veya KVB yapılan bazı kadınlar Down’lu olmayan bebeklerini düşürme riskine girer. Ebeveynin amniyosentez ya da KVB olup olmamaya karar verirken veya “yüksek riskli” test sonucunun sonucun ardından bu riski tartması gerekir.

Kaynak

Alldred S, Guo B, Takwoingi Y, Pennant M, Wisniewski S, Deeks JJ, Neilson J, Alfirevic Z. Urine tests for Down's syndrome screening. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 12. Art. No.: CD011984. DOI: 10.1002/14651858.CD011984

Orijinal özet için: Down İçin İdrar Testleri

Tam metin için: Tıbbi Özet Ve Tam Metin

Son Paylaşımlar
Arşiv