Down Taramaları: İlk Üç Aydaki Ultrasonla Birlikte Veya Olmadan İlk ve İkinci Üç Ayda Serum Testleri

Cochrane derleme özeti

 

Arka plan

Down sendromu (veya trizomi 21) şifası olmayan bir genetik bozukluk olup ciddi fiziksel ve ruhsal problemlere ve malûliyete neden olur. Ancak Down sendromu insanları çok değişik şekillerde etkiler. Bazılarında daha şiddetli görülürken bir kısmında da hafif seyreder ve yaşamları nispeten normaldir. Bebeğin ne derecede şiddetli etkileneceğini evvelden bilmenin bir yolu bulunmuyor.

 

Bebek bekleyen ailelerin gebelik esnasında Down testi yaptırarak bir karar verme şansı vardır. Anne Down’lu bir bebek taşıyorsa gebeliği bitirme ya da tamamlama seçenekleri sağlanır. Bilgi ebeveyne Down hastası bir çocukla geçecek yaşamlarını planlama şansı verir.

 

Down için en doğru testler, bebeğin içinde büyüdüğü sıvıdan (amniyosentez) ya da plasenta dokusundan örnek alarak (koriyon vilus biyopsisi - KVB) anormal kromozomları belirlemek için yapılanlardır. Her ikisi için de karın içine iğneyle girmek gerekir ki düşük yapma riskini artırdığı bilinir. Bu nedenle testler tüm gebelere önerilmeye uygun değildir. Bunun yerine tarama için anne kanında ya da idrarındaki göstergeleri ölçmek veya ultrasonla muayene kullanılır. Bu tarama testleri mükemmel değildir, Down vakaları atlanabilir veya bebeği Down’lu olmayan bazı kadınlarda “yüksek riskli” sonucu verebilir. Bu nedenle bu testlerle “yüksek riskli” olarak tanımlanan gebeliklerde tanıyı konfirme etmek için amniyosentez ya da KVB yapılması gerekir.

 

Çalışma özellikleri

İlk üç aydaki ultrason taramasıyla birlikte ya da olmadan, ilk üş ay (14 haftalık gestasyona kadar) ve ikinci üç aydaki (24 haftalık gestasyona kadar) serum tarama testlerinin kombinasyonlarını değerlendirdik. Bebekte Down sendromu olup olmadığını riskini belirlemede en doğru testi belirlemeyi amaçladık. Tek başına, oran olarak ya da kombine edilerek kullanılabilen ve 32 Down tarama testi oluşturan bir ultrason markeri (nukal şeffaflık) ve 7 farklı serum markerini (PAPP-A, total hCG, serbest βhCG, uE3, AFP, inhibin A, ADAM 12) araştırdık. 1067 fetusta Down sendromu bulunan, toplam 228 615 gebeyle yapılan 22 araştırma bulduk.

 

Bulgular

Down taramasında ilk ve ikinci üç ayda yapılan ve genel riski vermek için kombine edilen testler için, ilk trimestr nukal şeffaflık ve PAPP-A’dan ve ikinci trimestr total hCG, uE3, AFP ve inhibin A’dan oluşan testin en duyarlı test olduğunu belirledik. Test Down sendromu olan 10 gebelikten 9’unu belirleyebiliyor. Bu kombinasyonla “yüksek riskli” test sonucu alan kadınların %5’inde Down sendromundan etkilenmiş olmayacaktır. Bu testleri değerlendiren az sayıda çalışma var ve bu nedenle en iyi test hakkında kuvvetli bir tavsiyede bulunamıyoruz.

 

Diğer önemli konular

Ultrason testlerinin kadına bir ters etkisi olmaz, kan testleri ağrı, kolda morarma ve nadiren enfeksiyona yol açar. Ancak test sonucu “yüksek riskli” bulunarak amniyosentez ya da KVB yapılan bir kısım gebe Down’lu olmayan bebeklerini düşürme riskine girer. Ebeveynin amniyosentez ya da KVB olup olmamaya karar verirken veya “yüksek riskli” test sonucunun sonucun ardından bu riski tartması gerekir.

 

Kaynak

Alldred S, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson J, Alfirevic Z. First and second trimester serum tests with and without first trimester ultrasound tests for Down's syndrome screening. Cochrane Database of Systematic Reviews 2017, Issue 3. Art. No.: CD012599. DOI: 10.1002/14651858.CD012599

 

Orijinal özet için: Down Ultrason Ve Kan Testi

 

Tam metin için: Tıbbi Özet Ve Tam Metin

Please reload

Son Paylaşımlar
Please reload

Arşiv
Please reload

© 2023 by Natural Remedies. Proudly created with Wix.com

  • b-facebook
  • Twitter Round
  • b-googleplus