Down Taramaları: İlk Üç Ayda Tek Başına Veya Serum Testleriyle Kombine Ultrason

Cochrane derleme özeti

Arka plan

Down sendromu (veya trizomi 21) şifası olmayan bir genetik bozukluk olup ciddi fiziksel ve ruhsal problemlere ve malûliyete neden olur. Ancak Down sendromu insanları çok değişik şekillerde etkiler. Bazılarında daha şiddetli görülürken bir kısmında da hafif seyreder ve yaşamları nispeten normaldir. Bebeğin ne derecede şiddetli etkileneceğini evvelden bilmenin bir yolu bulunmuyor.

Bebek bekleyen ailelerin gebelik esnasında Down testi yaptırarak bir karar verme şansı vardır. Anne Down’lu bir bebek taşıyorsa gebeliği bitirme ya da tamamlama seçenekleri sağlanır. Bilgi ebeveyne Down hastası bir çocukla geçecek yaşamlarını planlama şansı verir.

Down için en doğru testler, bebeğin içinde büyüdüğü sıvıdan (amniyosentez) ya da plasenta dokusundan örnek alarak (koriyon vilus biyopsisi - KVB) anormal koromozom belirlemek için yapılanlardır. Her ikisi için de karın işine iğneyle girmek gerekir ki düşük riskini artırdığı bilinir. Bu nedenle testler tüm gebelere önerilmeye uygun değildir. Bunun yerine tarama için anne kanında ya da idrarındaki göstergeleri ölçmek veya ultrasonla muayene kullanılır. Bu tarama testleri mükemmel değildir, Down vakaları atlanabilir veya bebeği Down’lu olmayan bazı kadınlarda “yüksek riskli” sonucu verebilir. Bu nedenle bu testlerle yüksek riskli olarak tanımlanan gebeliklerde tanıyı konfirme etmek için amniyosentez (15 haftalık gestasyondan sonra) ya da KVB (10 + 0‘dan 13 + 6 haftalık gestasyona kadar) yapılması gerekir.

Araştırma özellikleri

Bu derlemede gebeliğin ilk 14 haftası içinde yapılan ilk trimestr serum testiyle ya da olmadan yapılan ilk trimestr ultrason taramalarından hangisinin Down riskini belirlemede en doğru olduğunu anlamayı hedefledik. Tek başına, oran olarak ya da kombine edilerek kullanılabilen ve toplam 60 tarama testi oluşturan 11 farklı ultrason markeri ve 12 farklı serum markerini araştırdık. 8454’ünde Down bulunan toplam 1 604 040 fetus ile yapılmış 126 araştırma bulduk.

Bulgular

Kanıtlar Down sendromu taramasında, gebeliğin ilk 14 haftasında iki kan markeriyle, özellikle gebelikle ilişkili plazma proteini A (PAPP-A) ve serbest insan koriyonik gonadotropini (ßhCG) ile ve anne yaşıyla kombine olarak ilk trimestr ultrasonu kullanımını destekliyor. Genel olarak bu testler tek başına ultrason markerlerinden daha iyi. Down sendromundan etkilenen 10 gebelikten 9’unu belirliyor. Teste giren kadınların %5’inde “yüksek riskli” sonuç çıkacak ancak bunların çoğunluğunda Down sendromu olmayacak.

Diğer önemli konular

Ultrason testlerinin kadına bir ters etkisi olmaz, kan testleri ağrı, kolda morarma ve nadiren enfeksiyona yol açar. Ancak test sonucu “yüksek riskli” bulunarak amniyosentez ya da KVB yapılan bir kısım gebe Down’lu olmayan bebeklerini düşürme riskine girer. Ebeveynin amniyosentez ya da KVB olup olmamaya karar verirken veya “yüksek riskli” test sonucunun sonucun ardından bu riski tartması gerekir.

Kaynak

Alldred S, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson J, Alfirevic Z. First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down's syndrome screening. Cochrane Database of Systematic Reviews 2017, Issue 3. Art. No.: CD012600. DOI: 10.1002/14651858.CD012600

Orijinal özet için: Ultrason Ve Kan Testleri

Tam metin için: Tıbbi Özet Ve Tam Metin

Son Paylaşımlar
Arşiv

© 2023 by Natural Remedies. Proudly created with Wix.com

  • b-facebook
  • Twitter Round
  • b-googleplus